地贫是什么（地中海贫血是怎么回事）

地贫是什么（地中海贫血是怎么回事）科室介绍：柳州市妇幼保健院儿内科是医院一级重点科室、柳州市重点学科，担负全市儿童疾病诊治、各级妇幼保健院的相关业务指导、柳州市6县及柳州市周边地区的危重儿童的转运抢救任务。柳州市妇幼保健院儿内科分为儿内科病房、儿科门急诊及儿童功能室三部分。包含呼吸、心血管、神经、血液肿瘤、消化、内分泌、遗传性代谢病、肾脏等多个亚专业。

儿童血液肿瘤科拥有5间百级移植仓、20张百级层流床、7张普通治疗床，开展PICC置管、输液港植入、镇静镇痛后腰椎穿刺及化疗药物注入、化疗患儿的早期营养评估及营养干预治疗、选择性脾动脉栓塞治疗及地贫患儿的一体化治疗等多项专科技术。2018年5月与深圳市儿童医院血液肿瘤科结成协作单位，共同致力于广西及周边地区的重型地中海贫血患儿的造血干细胞移植工作；同年12月挂牌广西儿童血液/肿瘤联盟成员单位，承担柳州及周边县市的儿童白血病救治工作。2019年成为广西红十字天使计划“关爱生命”地中海贫血救助单位之一；同年成为北京福棠儿童医学发展研究中心儿童肿瘤专业委员会成员。2020年成为“噬血细胞综合征中国专家联盟华南儿童HLH分中心”。　

小强今年3岁，出生时医生说他有贫血，近一段时间脸色比其他小孩偏白。前往柳州市妇幼保健院儿科检查，医生诊断为地中海贫血。什么是地中海贫血？有什么危害？怎样预防呢？

1、什么是贫血？

贫血是指单位体积血液中红细胞、血红蛋白和红细胞压积低于正常值，或其中一项明显低于正常值。临床上一般指血红蛋白的浓度低于正常标准。低于90g/L为轻度贫血，在60~90g/L为中度贫血，30~60g/L为重度贫血，<30g/L为极重度贫血，新生儿贫血除外。

2、贫血的原因有哪些？

许多因素和疾病可以导致贫血，贫血的常见病因有以下几个方面∶

(1)造血原料缺乏∶是最常见的一类贫血，如缺铁、叶酸、维生素B12缺乏等；

(2)造血功能障碍∶由于骨髓微环境或造血干细胞功能障碍导致，如再生障碍性贫血、白血病等；

(3)红细胞过多的破坏或损失：如溶血、急慢性失血等。

(4)生理性贫血：2-3月龄时可出现生理性贫血。

如出现头晕、乏力、面色苍白等贫血症状请及时就诊，查明病因，准确施治。

3、什么是地中海贫血？

地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血，是遗传性溶血性贫血。因一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成导致血红蛋白的组成成分改变而致病。临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

正常人的红细胞寿命为120天，而地中海贫血患者的红细胞寿命很短，深圳生活网有的不到一个月就破坏。

地贫是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，中国南方不同高发地区人群携带率 3~ 24%，以广东、广西为主, 在广西约每4人就有1个地贫缺陷基因携带者；每55个家庭就有深圳生活网1个家庭有重型地贫患儿出生风险。

4、地贫有什么表现？

地贫分为、、、等4种类型，其中以和地中海贫血较为常见。根据临床症状不同，地贫又分为静止型、轻型、中间型和重型。

静止型或轻型地贫无贫血或仅有轻度贫血症状，其生长发育、智力和寿命基本都不受影响，无需特殊治疗。通常只在地贫筛查或家系调查时才被发现。

中间型地贫临床表现个体差异较大，贫血程度不一，多表现为中度贫血、疲乏无力、肝脾轻度或中度肿大、可有黄疸及不同程度骨骼改变，重者需要定期输血和祛铁治疗。

重型地贫包括重型地贫和重型地贫，重型地贫又称Hb Bart’s胎儿水肿综合征，胎儿重度贫血、全身水肿、肝脾肿大、胸腹水，常于孕晚期胎死宫内或出生后数小时内死亡。

重型地贫又称Cooley贫血，通常在出生后3～12个月开始出现症状，呈慢性失血性贫血，表现面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良，具有典型的地贫特殊面容（头颅大、颧骨突出、鼻梁塌陷、眼距增宽等）。患儿易并发呼吸道感染深圳生活网。因过多的铁沉着于心肌、肝、脑等而引起该脏器损害的相应症状，最严重的是心力衰竭，是导致患儿死亡的重要原因之一。本病必须输血维持生命，如不治疗多于5岁前死亡。如不进行规范性输血和排铁治疗，多在未成年前死亡。

5、地贫如何治疗？

(1)一般治疗：注意休息和营养，积极预防感染。

(2)输血和去铁治疗：少量红细胞输注适用于中间型和地贫。对于重型地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。本法易出现含铁血黄素沉着症，同时监测铁负荷情况，及时予祛铁治疗。

(3)脾切除或部分脾栓塞治疗。

(3)基因治疗：异基因造血干细胞移植是目前能根治重型地贫的方法。

6、如何预防地贫的发生？

地中海贫血基因携带者或轻型地中海贫血患者平常是没有明显症状的（似健康人），但是如果夫妇双方都带有同种地中海贫血基因，即两人都是轻型地中海贫血，他们的子女就会有25％是重型地中海贫血，50％的是轻型地中海贫血（基因携带者），另有25％的才是正常者；

如果只有一方是轻型地中海贫血或基因携带者，他们的子女有50％是正常小孩，50％是轻型地中海贫血（基因携带者），不会有重型地中海贫血小孩。

本人及配偶同属或地贫基因携带者，则胎儿需接受产前检查，以证实胎儿是否是重型地贫患者，从而考虑是否终止妊娠。如胎儿系重型地贫，终止妊娠手术应尽量在怀孕中期前进行，以免不正常的胎儿对孕妇产生不良影响。

贯彻优生优育，开展婚前医学检查，发现人群中的携带者，避免重型地贫患儿的出生；做好产前诊断，确保生出一个健康的宝宝。

柳州市妇幼保健院儿内科-儿童血液肿瘤科

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